Palmsonntagmorgen

NGSデータを使った解析と、その周辺。

常染色体と性染色体のみのゲノム配列ファイル genome.fa を作成する

UCSC genome browserからダウンロードした ゲノム配列データにはコンティグ配列なども含まれていますが、これらは通常ゲノムの解析には用いません。
そこでこれらを除去し、常染色体と性染色体のみのゲノム配列ファイル genome.fa を作成します。
ここではhg38を用います。異なるbuildの場合は適宜読み替えてください。

hg38.fa.gz のダウンロード

 $ wget http://hgdownload.soe.ucsc.edu/goldenPath/hg38/bigZips/hg38.fa.gz
 $ gunzip hg38.fa.gz  # 解凍

生成された hg38.fa に含まれる配列を確認します。

 $ grep \> hg38.fa 
>chr1
>chr10
>chr11
>chr11_KI270721v1_random
>chr12
>chr13
>chr14
>chr14_GL000009v2_random
>chr14_GL000225v1_random
>chr14_KI270722v1_random
>chr14_GL000194v1_random
...
>chrUn_GL000218v1
>chrX
>chrY
>chrY_KI270740v1_random

コンティグ配列が含まれています。

染色体配列に分割

multifastaファイルをシングルfastaファイルに分割して出力する splitmultifasta.pl を使って、染色体配列ファイルを生成します。
github:DROMPA3のscripts フォルダからsplitmultifasta.pl をダウンロードしてください。
下記の git clone コマンドを実行してDROMPA3ごとダウンロードすることもできます:

 $ git clone https://github.com/rnakato/DROMPA3.git

DROMPA3/script/ ディレクトリの中に splitmultifasta.pl が入っています。
hg38.fa から染色体配列ファイルを生成します。

 $ splitmultifasta.pl hg38.fa # 分割
 $ ls *.fa                    # 確認
chr1.fa                    
chr10.fa                  
chr10_GL383545v1_alt.fa    
chr10_GL383546v1_alt.fa
chr10_KI270824v1_alt.fa  
...

染色体ごとのfastaファイルが生成されました。
生成されるファイル名は元ファイルのヘッダ名になります。

染色体ファイルの結合

常染色体と性染色体のみのゲノム配列ファイル genome.fa を作成します。

 $ s=""
 $ for i in $(seq 1 22) X Y  # 1~22番染色体とXとYを指定。ミトコンドリア(M)を追加してもよい
 $ do
 $   s="$s chr${i}.fa"
 $ done
 $ cat $s > genome.fa

生成された genome.fa を確認します。

 $ grep \> genome.fa
>chr1
>chr2
>chr3
>chr4
>chr5
>chr6
>chr7
>chr8
>chr9
>chr10
>chr11
>chr12
>chr13
>chr14
>chr15
>chr16
>chr17
>chr18
>chr19
>chr20
>chr21
>chr22
>chrX
>chrY

無事目的のファイルを作成できました。